29 февраля - День орфанных заболеваний
В самый редкий день в году во всём мире отмечается Международный день редких или орфанных заболеваний.
В основном, это генетические патологии, которые сложно поддаются диагностике и лечению из-за своей необычности.
На Алтае с орфанными диагнозами - 228 пациентов, и половина из них – дети. У Светланы Пищальниковой двое детей больны гипофосфатазией, а она сама – носитель так называемого поломанного гена, который передаёт редкую патологию. Заболевание - врождённое, проявляется ещё в детском возрасте. Если вовремя не начать лечение, из костей и зубов вымывается кальций, они становятся мягкими и хрупкими, также может появиться мышечная слабость. В крае всего три пациента с таким диагнозом. Сейчас дети Светланы получают лечение через фонд «Круг добра». Но старшей дочери уже исполнилось 18 лет, и в следующем году могут возникнуть сложности с получением дорогих медикаментов, говорит мама.
Стоимость терапии – несколько десятков миллионов рублей в год на одного пациента. Чтобы легче находить информацию о своих диагнозах, «редкие люди» объединяются в сообщества. Например, в крае сейчас действуют две организации, объединяющие пациентов с орфанными заболеваниями.
Последние новости
В Алтайском крае вручили Демидовские премии
Лауреаты были определены в шести номинациях В Алтайском крае состоялась торжественная церемония награждения лауреатов Демидовской премии.
Василий Теплый: приметы погоды, что можно и нельзя делать 4 апреля
В каждый день православная церковь чтит память священномученика Василия Анкирского В народном календаре 4 апреля – Василий Теплый.
На берегу Анапы после шторма обнаружили новые выбросы мазута
Выбросы мазута обнаружили во время ежедневного утреннего мониторинга закрепленных территорий, В пятницу на пяти участках береговой линии Анапы были обнаружены следы нефтепродуктов.
Таланты из Бийска вновь в числе Золотых Умов Алтая
1, 2 апреля состоялся финальный этап третьего школьного турнира по физике и математике «Золотые умы Алтая».