Новорождённых Алтайского края теперь обследуют на 36 генетических заболеваний
С января вступили в силу изменения в неонатальном скрининге, который проводят по программе обязательного медицинского страхования.
Эксперты уверены: мера позволит выявлять патологии на самой ранней стадии, ещё до появления у ребёнка первых клинических симптомов.
Про неонатальный скрининг говорят: в пятки не душа ушла, а данные о генетических заболеваниях. Так называемый пяточный тест теперь способен выявить 36 патологий. Не все они дебютируют в первые дни жизни. Но лечить те же первичные иммунодефициты важно задолго до клинических проявлений, иначе те приведут к инвалидизации и ранней смерти.
Кровь на тест-бланки берут в роддоме. Часть анализов исследует краевой диагностический центр, часть везут в Томск. Эксперты поясняют: в расширенный список попали заболевания, для которых существует не только диагностика, но и лечение. В том числе, генотерапевтическое. Такое влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так можно излечить спинальную мышечную атрофию.
Ещё одна большая группа заболеваний из расширенного списка - тяжёлые нарушения метаболизма. Без своевременной диагностики они приводят к критическим для ребёнка последствиям: патологические продукты обмена веществ вредят мозгу, зрению - всем органам и системам.
С начала года в Томск отправили тест-бланки более 200 алтайских новорождённых. Исследование занимает сутки, после чего результаты отправляют в Барнаул. Медики оповещают только тех родителей, чьи дети попали в группу риска. Положительные результаты пройдут дополнительное подтверждение биохимическими и молекулярно-генетическими методами.
Последние новости
Преподаватель Академии выступила с докладом на Международной научно-практической конференции
С 16 по 18 декабря заведующий кафедрой иностранных языков Алтайского филиала Президентской академии Татьяна Райкина приняла участие в Международной научно-практической конференции «Русский язык в эпоху цифровой трансформ
20 декабря 2024 года в Администрации Троицкого района прошел семинар для субъектов малого бизнеса
Предприниматели узнали о дистанционных способах хищения денежных средств граждан, связанных с использованием сети «Интернет» и средств мобильной связи.
Никонов день: приметы погоды, что можно и нельзя делать 24 декабря
Православные в этот день вспоминают монаха Киево-Печерского монастыря, преподобного Никона Печерского и преподобного Даниила Столпника В народном календаре 24 декабря – Никонов день.
Частотный преобразователь
Подбираем решения под ваши задачи с учётом особенностей оборудования и требований