Новорождённых Алтайского края теперь обследуют на 36 генетических заболеваний
С января вступили в силу изменения в неонатальном скрининге, который проводят по программе обязательного медицинского страхования.
Эксперты уверены: мера позволит выявлять патологии на самой ранней стадии, ещё до появления у ребёнка первых клинических симптомов.
Про неонатальный скрининг говорят: в пятки не душа ушла, а данные о генетических заболеваниях. Так называемый пяточный тест теперь способен выявить 36 патологий. Не все они дебютируют в первые дни жизни. Но лечить те же первичные иммунодефициты важно задолго до клинических проявлений, иначе те приведут к инвалидизации и ранней смерти.
Кровь на тест-бланки берут в роддоме. Часть анализов исследует краевой диагностический центр, часть везут в Томск. Эксперты поясняют: в расширенный список попали заболевания, для которых существует не только диагностика, но и лечение. В том числе, генотерапевтическое. Такое влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так можно излечить спинальную мышечную атрофию.
Ещё одна большая группа заболеваний из расширенного списка - тяжёлые нарушения метаболизма. Без своевременной диагностики они приводят к критическим для ребёнка последствиям: патологические продукты обмена веществ вредят мозгу, зрению - всем органам и системам.
С начала года в Томск отправили тест-бланки более 200 алтайских новорождённых. Исследование занимает сутки, после чего результаты отправляют в Барнаул. Медики оповещают только тех родителей, чьи дети попали в группу риска. Положительные результаты пройдут дополнительное подтверждение биохимическими и молекулярно-генетическими методами.
Последние новости
В Алтайском крае вручили Демидовские премии
Лауреаты были определены в шести номинациях В Алтайском крае состоялась торжественная церемония награждения лауреатов Демидовской премии.
Василий Теплый: приметы погоды, что можно и нельзя делать 4 апреля
В каждый день православная церковь чтит память священномученика Василия Анкирского В народном календаре 4 апреля – Василий Теплый.
На берегу Анапы после шторма обнаружили новые выбросы мазута
Выбросы мазута обнаружили во время ежедневного утреннего мониторинга закрепленных территорий, В пятницу на пяти участках береговой линии Анапы были обнаружены следы нефтепродуктов.
Таланты из Бийска вновь в числе Золотых Умов Алтая
1, 2 апреля состоялся финальный этап третьего школьного турнира по физике и математике «Золотые умы Алтая».